23/02/2024 - Edição 525

Saúde

Variante genética pode reduzir risco de Parkinson em 50%

Estudo americano sugere que alteração genética rara reduz pela metade o risco de desenvolver a doença neurodegenerativa. Descoberta pode abrir caminho para novos tratamentos

Publicado em 11/01/2024 9:41 - DW

Divulgação Itamar Crispim - Fiocruz

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Indivíduos com uma variante genética recém-descoberta numa microproteína podem ter 50% menos chance de desenvolver doença de Parkinson do que a média da população.

Essa forma alterada da proteína é rara, sendo observada em apenas 1% dos humanos, principalmente nos de origem europeia. É o que sugere uma pesquisa

realizada pela Escola de Gerontologia Leonard Davis, da Universidade do Sul da Califórnia (USC), nos Estados Unidos.

A doença de Parkinson ocorre quando as células nervosas que controlam o movimento morrem com o tempo. A perda desses neurônios de forma acelerada causa os sintomas conhecidos da doença, como tremores, rigidez muscular e distúrbios de equilíbrio, além de sintomas menos conhecidos, como alterações emocionais, distúrbios do sono e comprometimento cognitivo.

Sabe-se que isso está relacionado à disfunção das mitocôndrias, que são as fontes de energia das células.

Chave está na proteína SHLP2

Uma pesquisa anterior da mesma universidade americana havia estabelecido que uma proteína produzida nas mitocôndrias, chamada SHLP2, parece ser fundamental para o funcionamento dessas “centrais de energia” e diminui com a idade.

Essa proteína está associada à proteção contra doenças relacionadas à idade, incluindo o câncer. E os níveis dela mudam em pacientes com doença de Parkinson.

Foi por isso que a equipe liderada pelo cientista Pinchas Cohen, reitor da Escola de Gerontologia Leonard Davis da USC, concentrou-se na SHLP2 para seu estudo.

Inicialmente, os pesquisadores examinaram diversas variantes do gene associado à proteína no DNA mitocondrial de um grande número de participantes em três grandes estudos longitudinais (método de pesquisa que analisa as variações nas características de um mesmo objeto ao longo de um longo período).

Por meio de ensaios em células humanas cultivadas em laboratório e experimentos adicionais em camundongos, a equipe identificou que uma dessas variantes possivelmente aumenta a estabilidade e a abundância da proteína SHLP2.

Essas modificações, por sua vez, contribuem para evitar o mau funcionamento de uma enzima essencial na mitocôndria, conforme determinado pelo estudo.

Novas portas para tratamento

Os benefícios da forma mutante da SHLP2 foram observados em experimentos in vitro em amostras de tecido humano e em modelos de camundongos da doença de Parkinson.

Isso sugere que a administração dessa proteína poderia oferecer proteção contra a doença, abrindo caminho para novos alvos terapêuticos e tratamentos personalizados.

Além do Parkinson, essa descoberta destaca a importância das microproteínas mitocondriais e suas variantes genéticas em várias doenças.

Os pesquisadores enfatizam a necessidade de explorar mais essas microproteínas para desenvolver terapias eficazes contra doenças relacionadas à idade, resistência à insulina e, possivelmente, câncer.


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